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FACOMATOSE

9 de setembro, 2020

NEUROFIBROMATOSE
A neurofibromatose é dividida em tipo 1, ou doença de Von Recklinghausen, e tipo 2.

Neurofibromatose tipo 1 – Doença de Von Recklinghausen

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença hereditária autossômica dominante, descrita por Von Recklinghausen em 1882. É a facomatose mais frequente. Apresenta um risco estimado 4 vezes maior que o da população geral de desenvolver uma neoplasia do sistema nervoso central. Compromete ambos os sexos sem predileção por grupos etários.

Existem 7 critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, sendo necessário pelo menos 2 deles:

– Manchas café-com-leite;
– Sardas axilares ou inguinais;
– Neurofibromas dermais ou plexiforme;
– Glioma óptico;
– Nódulos de lisch, que são hamartomas benignos de íris;
– Lesão óssea;
– Parente de primeiro grau com neurofibramatose tipo 1.

Glioma do nervo óptico
O glioma do nervo óptico é uma neoplasia rara que ocorre em pacientes jovens. Mais de 70% dos indivíduos com glioma do nervo óptico apresentam neurofibromatose do tipo 1. 5 a 15% dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 apresentam glioma do nervo óptico. Pode envolver um ou ambos os nervos ópticos e comumente se estende até o quiasma. O achado histológico é de astrocitoma pilocítico com disseminação perineural.

Ressonância magnética
Na RM, há aumento fusiforme do nervo óptico ou dos seus tratos ópticos, podendo apresentar realce após administração do contraste.



Neurofibromas
Os neurofibromas são proliferações das células de Schwann e fibroblastos perineurais ao longo das raízes nervosas. Afetam, geralmente, as raízes nervosas espinhais e, menos comumente, os nervos cranianos, geralmente o 5o par. Pode ser bem delimitado (solitário) ou difusamente infiltrativo (plexiforme), sendo que esta é uma característica típica da neurofibromatose.

Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante caracterizada por múltiplos schwanomas dos nervos cranianos,
sendo que as manifestações cutâneas são raras. Os critérios diagnósticos são:

  • Schwanomas bilaterais do acústico;
  • Parente de primeiro grau com NF tipo 2 + schwanoma unilateral
    do acústico;
  • Parente de primeiro grau com NF tipo 2 + dois dos seguintes
    achados: meningioma, schwanoma, glioma, neurofibroma
    ou catarata cortical juvenil.

Schwanomas do VIII par – Neurinomas
O achado mais comum e critério diagnóstico para neurofibromatose
tipo 2 (> 95% dos casos) é a presença de schwanomas do VIII par, também chamados de neurinomas. Na RM, apresenta-se como massa em conduto auditivo interno adquirindo formato de “sorvete de casquinha”, com hipossinal em T1 e hipersinal em T2, com realce após administração do meio de contraste.

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